Khiếu nại & Hỗ trợ
Chính sách & Quyền riêng tư
Ngôn ngữ
Quay lại
1 giờ trướcNhiều người Việt Nam sống tại Nhật khá bất ngờ khi xét nghiệm máu cho thấy hồng cầu nhỏ, thiếu máu nhẹ và được bác sĩ nghi ngờ mắc Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh. Khi muốn xét nghiệm gen để xác định chính xác, họ lại được thông báo rằng xét nghiệm này có thể phải tự thanh toán.
Tại sao một bệnh di truyền lại không được bảo hiểm y tế Nhật chi trả? Muốn hiểu điều này, trước hết cần phân biệt rõ giữa người mang gen hoặc thể nhẹ và người mắc bệnh thể nặng.
Thalassemia là bệnh huyết sắc tố di truyền, xảy ra khi cơ thể sản xuất chuỗi globin không bình thường hoặc không đủ. Vì globin là thành phần tạo nên hemoglobin, hồng cầu có thể nhỏ, dễ bị phá hủy và gây thiếu máu.
Tuy nhiên, mức độ biểu hiện rất khác nhau:
Điều đáng chú ý là người mang gen Thalassemia rất dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt vì cả hai đều có thể gây hồng cầu nhỏ. Nếu chưa kiểm tra ferritin mà tự ý uống sắt kéo dài, người bệnh có thể không cải thiện và còn có nguy cơ thừa sắt.
Thalassemia tập trung nhiều tại khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Nam Á và Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Theo thông tin của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen Thalassemia và hơn 20.000 người mắc thể nặng cần điều trị cả đời.
Trong khi đó, Thalassemia ít gặp hơn trong dân số Nhật Bản. Vì vậy, khi khám tại Nhật, bác sĩ có thể không nghĩ đến bệnh này ngay từ đầu nếu chưa biết người bệnh đến từ Việt Nam hoặc không được cung cấp tiền sử gia đình.
Đây cũng là lý do người Việt khi đi khám nên nói rõ:
Tôi là người Việt Nam. Tôi được biết Thalassemia khá phổ biến ở Việt Nam. Trong gia đình tôi có người thiếu máu hoặc mang gen bệnh.
Tiếng Nhật có thể nói: ベトナムではサラセミアの保因者が比較的多いと聞いています。家族にも貧血、またはサラセミアの保因者がいます。
Việc kiểm tra thường đi theo từng bước chứ không phải ai cũng cần làm xét nghiệm gen ngay.
Trước hết, bác sĩ kiểm tra công thức máu, đặc biệt là:
Nếu hồng cầu nhỏ nhưng cơ thể không thiếu sắt, bác sĩ có thể nghĩ đến Thalassemia và cho làm thêm phân tích thành phần huyết sắc tố hoặc điện di huyết sắc tố.
Cần lưu ý rằng điện di huyết sắc tố không phải là xét nghiệm gen. Xét nghiệm này giúp phát hiện sự bất thường về tỷ lệ các loại hemoglobin, đặc biệt hữu ích trong một số thể beta-thalassemia. Tuy nhiên, một số người mang gen alpha-thalassemia vẫn có kết quả thành phần hemoglobin gần như bình thường.
Khi cần xác định chính xác đột biến thuộc gen alpha-globin hay beta-globin, người bệnh mới được xem xét làm phân tích gen globin.
Điểm quan trọng của bảo hiểm y tế Nhật là: không phải cứ xét nghiệm hiện đại hay giúp “biết chính xác hơn” thì đương nhiên được chi trả. Xét nghiệm đó còn phải đáp ứng điều kiện áp dụng của bảo hiểm và có ý nghĩa cần thiết đối với chẩn đoán hoặc quyết định điều trị.
Ở người mang gen hoặc mắc Thalassemia thể nhẹ, bác sĩ thường có thể dựa vào công thức máu, xét nghiệm sắt, thành phần huyết sắc tố, tiền sử gia đình và nguồn gốc dân tộc để đánh giá.
Nếu kết quả phân tích gen chỉ giúp xác nhận tên đột biến nhưng không làm thay đổi cách điều trị, xét nghiệm đó có thể được xem là chưa thật sự cần thiết trong điều trị hiện tại. Khi ấy, nếu bệnh nhân vẫn muốn làm để biết chắc chắn, xét nghiệm có thể trở thành tự phí – 自費診療.
Điều này không có nghĩa là:
Nó chỉ có nghĩa là riêng xét nghiệm gen đó chưa thuộc phạm vi được bảo hiểm thanh toán trong hoàn cảnh cụ thể. Các xét nghiệm thông thường, việc khám thiếu máu và điều trị cần thiết vẫn có thể được thực hiện theo bảo hiểm nếu đáp ứng điều kiện chuyên môn.
Tại Việt Nam, do số người mang gen rất lớn và nguy cơ sinh trẻ mắc thể nặng còn đáng kể, Thalassemia được nhấn mạnh nhiều trong hoạt động sàng lọc trước hôn nhân, trước sinh và tư vấn di truyền.
Mục tiêu lớn không chỉ là điều trị người đang thiếu máu mà còn là phát hiện các cặp vợ chồng cùng mang gen. Nếu cả hai cùng mang biến thể gây bệnh theo kiểu di truyền lặn, mỗi lần mang thai có thể có:
Vì vậy, tại Việt Nam, xét nghiệm gen thường được nhìn nhận rất mạnh từ góc độ phòng ngừa sinh con mắc thể nặng.
Tại Nhật, do bệnh hiếm hơn và hệ thống bảo hiểm chủ yếu đánh giá sự cần thiết đối với việc khám chữa bệnh hiện tại, người trưởng thành chỉ có thiếu máu nhẹ, không cần điều trị và không có kế hoạch sinh con có thể chưa được ưu tiên làm xét nghiệm gen bằng bảo hiểm.
Ngay cả khi phải tự thanh toán, xét nghiệm gen vẫn có thể rất đáng cân nhắc nếu:
Trong những trường hợp này, người bệnh nên đề nghị được tư vấn tại khoa Huyết học hoặc tư vấn di truyền, thay vì chỉ hỏi đơn giản rằng “xét nghiệm có được bảo hiểm hay không”.
Nếu xét nghiệm cho thấy hồng cầu nhỏ, đừng vội kết luận rằng mình thiếu sắt và tự mua thuốc uống. Hãy kiểm tra ferritin, trao đổi với bác sĩ về nguồn gốc Việt Nam và hỏi xem có cần phân tích thành phần huyết sắc tố hay không.
Nếu được nghi ngờ Thalassemia thể nhẹ, việc không cần điều trị không có nghĩa là kết quả đó không quan trọng. Người mang gen vẫn cần biết tình trạng của mình để tránh dùng sắt không cần thiết và đặc biệt là để được tư vấn trước khi sinh con.
Còn việc xét nghiệm gen không được bảo hiểm chi trả tại Nhật không có nghĩa là xét nghiệm “không cần thiết với tất cả mọi người”. Nó chỉ cho thấy rằng giá trị của xét nghiệm phụ thuộc vào mục đích: để điều trị bệnh hiện tại, để xác định người mang gen hay để đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Link tổng hợp bài viết: