Nhật Bản chính thức dùng thuốc Gen siêu đắt đỏ để điều trị bệnh Loạn dưỡng cơ trẻ em

Ngày 13/2, một thông tin gây chấn động mà ngành y tế Nhật Bản vừa được công bố: Nhật Bản chính thức cho phép bảo hiểm y tế chi trả cho một thuốc gen hoàn toàn mới dùng điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne (デュシェンヌ型筋ジストロフィー), căn bệnh di truyền nghiêm trọng khởi phát từ rất sớm ở trẻ em. Quyết định này được thông qua bởi Hội đồng Trung ương về Bảo hiểm Y tế Xã hội (中央社会保険医療協議). Điều khiến dư luận sốc nhất là giá thuốc lên tới khoảng 3,05 tỷ yên cho một lần tiêm duy nhất. Đây là mức giá cao nhất trong lịch sử thuốc tại Nhật.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh gì mà Nhật Bản chấp nhận chi trả mức giá không tưởng như vậy?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, gần như chỉ xảy ra ở bé trai, do lỗi ở gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Gen này có nhiệm vụ giúp bảo vệ tế bào cơ. Khi gen bị lỗi, cơ bắp trẻ sẽ yếu dần và bị phá hủy theo thời gian.

Bệnh thường bắt đầu rất sớm. Nếu,

Trẻ biết đi muộn, hay ngã
Khó đứng dậy, phải chống tay vào đùi để đứng lên (dấu hiệu Gowers)
Bắp chân to bất thường nhưng thực chất là to giả
Dáng đi lạch bạch, giống vịt

Theo thời gian khoảng 10–12 tuổi trẻ sẽ mất khả năng tự đi lại. Đến tuổi thiếu niên trẻ dễ rơi vào tình trạng suy tim, suy hô hấp. Trước đây, nhiều bệnh nhân đã không sống qua tuổi 20 tuổi.