Công nghệ giải mã Gen toàn diện tại Nhật - Một chiếc la bàn mới trong cuộc chiến chống ung thư

2. Khi nào bạn cần xét nghiệm này?

Xét nghiệm bảng gen không dành cho tất cả mọi người ngay từ đầu. Theo quy định bảo hiểm y tế Nhật Bản, xét nghiệm này tập trung vào các nhóm bệnh nhân:

• Người mắc ung thư rắn (Không bao gồm ung thư máu) đã ở giai đoạn tiến triển hoặc tái phát.
• Bệnh nhân đã hoàn thành phác đồ chuẩn nhưng thuốc không còn hiệu quả.
• Người mắc các loại ung thư hiếm gặp, chưa có phương pháp điều trị chính thống.

3. Quy trình từ phòng Lab đến cơ thể bệnh nhân

Quy trình này không chỉ có máy móc mà còn là sự kết tinh trí tuệ của Hội đồng chuyên gia. Sau khi DNA được chiết xuất từ mẫu mô hoặc máu và giải mã, một đội ngũ gồm bác sĩ ung thư, chuyên gia di truyền và dược sĩ sẽ hội chẩn để:

1. Phân tích các đột biến hiếm gặp.
2. Đề xuất thuốc đích tối ưu hoặc các thử nghiệm lâm sàng mới nhất mà bệnh nhân có thể tham gia.

4.  Độ tin cậy và những điều cần chuẩn bị về tâm lý

Dù là công nghệ hàng đầu, các chuyên gia như TS. Kazuya Tsuchihara (Trung tâm Ung thư Quốc gia Nhật Bản) vẫn khuyến cáo bệnh nhân cần hiểu rõ các giới hạn:

• Tỷ lệ tiếp cận thuốc (10-20%): Chỉ khoảng 1-2 trên 10 người xét nghiệm tìm được loại thuốc phù hợp ngay lập tức. Y học vẫn đang chạy đua để chế tạo thuốc cho các đột biến còn lại.
• Thời gian chờ đợi: Quá trình phân tích và hội chẩn mất từ 1,5 đến 2 tháng—một khoảng thời gian quý giá cần được tính toán kỹ trong lộ trình điều trị.
• Yếu tố di truyền: Xét nghiệm có thể vô tình tiết lộ các đột biến có tính di truyền. Điều này có nghĩa là người thân (con cái, anh chị em) cũng có nguy cơ mắc bệnh, đòi hỏi sự chuẩn bị tâm lý và tham vấn gia đình kỹ lưỡng.

5. Chi phí và Chế độ y tế, phúc lợi xã hội

Chi phí gốc của xét nghiệm lên tới 560.000 Yên (khoảng 100 triệu VNĐ), nhưng khi có bảo hiểm thì: 

• Người bệnh chỉ chi trả 30% (khoảng 170.000 Yên).
• Nếu áp dụng chế độ Chặn mức phí y tế cao thì gánh nặng tài chính sẽ còn giảm nhiều hơn nữa tùy theo thu nhâp. 

Hiện tại, mạng lưới này đã phủ rộng tại hơn 167 bệnh viện lớn và liên kết trên toàn quốc, đảm bảo bệnh nhân có thể tiếp cận công nghệ dù ở bất cứ đâu.

Như vậy, Xét nghiệm bảng gen ung thư toàn diện không phải là đũa thần có thể chữa khỏi mọi bệnh nhân, nhưng nó là được xem là một kim chỉ hướng. Đặc biệt, dữ liệu gen của bệnh nhân (Nếu bệnh nhân đồng ý lưu trữ tại C-CAT Trung tâm quản lý thông tin về Gen) sẽ trở thành nguồn tài sản vô giá, giúp các nhà khoa học phát triển những phương thuốc mới, cứu sống hàng triệu người trong tương lai.

Link tham khảo và tổng hợp bài viết:

https://medical.jiji.com/topics/1424

https://gan-genome.jp/test/ol.html