Độ nhạy và độ đặc hiệu – Hiểu đúng mục đích của xét nghiệm cận lâm sàng trong y học
6 giờ trước Trong y học hiện đại, xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò trung tâm trong chẩn đoán, sàng lọc và theo dõi điều trị. Tuy nhiên, một thực tế thường gặp là kết quả xét nghiệm bị hiểu như chân lý tuyệt đối trong khi trên thực tế không có xét nghiệm nào đạt độ chính xác 100%.
Để hiểu đúng giá trị của một xét nghiệm, hai khái niệm cốt lõi cần được nắm vững là độ nhạy (感度) và độ đặc hiệu (特異度). Điều này có thể được làm sáng tỏ thông qua hai ví dụ điển hình: xét nghiệm Helicobacter pylori (HP) và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
1. Độ nhạy và độ đặc hiệu phản ánh điều gì?
Trong một xét nghiệm nhằm xác định sự hiện diện của bệnh thì các khái niệm được làm rõ như sau:
- Dương tính thật (真陽性): Có bệnh và xét nghiệm cho kết quả dương tính
- Dương tính giả (偽陽性): Không có bệnh nhưng xét nghiệm lại dương tính
- Âm tính giả (偽陰性): Có bệnh nhưng xét nghiệm lại âm tính
- Âm tính thật (真陰性): Không có bệnh và xét nghiệm âm tính
Từ đó cho ta hiểu rằng:
- Độ nhạy phản ánh khả năng phát hiện đúng người có bệnh. Tức là trong số những người thực sự có bệnh, xét nghiệm phát hiện được bao nhiêu người.
- Độ đặc hiệu phản ánh khả năng xác định đúng người không có bệnh. Tức là trong số những người thực sự không có bệnh, xét nghiệm loại trừ đúng bao nhiêu người.
Hai chỉ số này không nói về đúng hay sai tuyệt đối, mà nói về xu hướng sai lệch của xét nghiệm dễ bỏ sót bệnh hay dễ báo nhầm bệnh.
2. Ví dụ cụ thể 1: Xét nghiệm Helicobacter pylori, khi độ chính xác cao vẫn chưa đủ
Các xét nghiệm xác định nhiễm vi khuẩn HP ở cả xâm lấn và không xâm lấn đều có độ nhạy và độ đặc hiệu trên 90%, được xem là rất cao trong thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, điểm đáng chú ý là không một phương pháp nào được dùng đơn lẻ trong toàn bộ quá trình chẩn đoán và theo dõi.
Thứ nhất, là vì độ nhạy cao không loại trừ hoàn toàn âm tính giả. Sau điều trị diệt HP, vi khuẩn có thể bị ức chế tạm thời bởi thuốc, dẫn đến xét nghiệm cho kết quả âm tính nhưng trên thực tế, vi khuẩn vẫn chưa bị tiệt trừ hoàn toàn.
Thứ hai, độ đặc hiệu cao không có nghĩa là không cần xác nhận lại. Vì quyết định điều trị HP liên quan trực tiếp đến sử dụng kháng sinh, nguy cơ kháng thuốc, chi phí và tác dụng phụ.
Do đó, hướng dẫn lâm sàng yêu cầu:
- Xét nghiệm chẩn đoán nhiễm
- Xét nghiệm đánh giá kết quả điều trị
- Và thậm chí xét nghiệm xác nhận lại bằng phương pháp khác
3. Ví dụ cụ thể 2: NIPT, khi độ nhạy và độ đặc hiệu đều rất cao
Trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, NIPT được xem là một bước tiến vượt bậc:
- Độ nhạy đối với Down syndrome: ~99%
- Độ đặc hiệu >99.9% (đối với trisomy 13, 18, 21)
So với các xét nghiệm truyền thống như Quad test (80–85%), NIPT cho thấy khả năng:
- Rất ít bỏ sót thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể
- Rất hiếm khi báo dương tính giả
Chính sự kết hợp độ nhạy cao cộng với độ đặc hiệu cao khiến NIPT được coi là xét nghiệm có độ chính xác vượt trội.
Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này, NIPT vẫn được xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định. Lý do nằm ở nguyên tắc chung của y học: Khi hậu quả của một kết quả dương tính là rất lớn ảnh hưởng đến tâm lý, đạo đức, quyết định thai kỳ…thì dù xác suất sai là cực thấp, vẫn cần xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để khẳng định.
Độ nhạy và độ đặc hiệu không phải là con số để khoe độ xịn, chính xác của xét nghiệm, mà là công cụ giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược sử dụng xét nghiệm phù hợp.
- Với HP: Chấp nhận làm nhiều lần để tăng độ chắc chắn
- Với NIPT: Dùng xét nghiệm rất chính xác để giảm can thiệp không cần thiết,
nhưng vẫn giữ bước xác nhận cuối cùng khi cần.
Đối với phiên dịch y tế, việc hiểu đúng hai khái niệm này là điều kiện tiên quyết để:
- Không nói quá về xét nghiệm
- Không làm bệnh nhân hiểu sai kết quả
- Và không biến con số xác suất thành án định bệnh lý
Xét nghiệm chỉ là công cụ, và quyết định y khoa luôn dựa trên bối cảnh tổng thể.
Tổng hợp bài viết từ link:
感度、特異度 - 医療情報をわかりやすく発信するプロジェクト（医学系研究をわかりやすく伝えるための手引き）
Hiểu đúng về độ nhạy và độ đặc hiệu | Vinmec
