Nhật Bản chính thức dùng thuốc Gen siêu đắt đỏ để điều trị bệnh Loạn dưỡng cơ trẻ em

Ngày 13/2, một thông tin gây chấn động mà ngành y tế Nhật Bản vừa được công bố: Nhật Bản chính thức cho phép bảo hiểm y tế chi trả cho một thuốc gen hoàn toàn mới dùng điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne (デュシェンヌ型筋ジストロフィー), căn bệnh di truyền nghiêm trọng khởi phát từ rất sớm ở trẻ em. Quyết định này được thông qua bởi Hội đồng Trung ương về Bảo hiểm Y tế Xã hội (中央社会保険医療協議). Điều khiến dư luận sốc nhất là giá thuốc lên tới khoảng 3,05 tỷ yên cho một lần tiêm duy nhất. Đây là mức giá cao nhất trong lịch sử thuốc tại Nhật.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh gì mà Nhật Bản chấp nhận chi trả mức giá không tưởng như vậy?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, gần như chỉ xảy ra ở bé trai, do lỗi ở gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Gen này có nhiệm vụ giúp bảo vệ tế bào cơ. Khi gen bị lỗi, cơ bắp trẻ sẽ yếu dần và bị phá hủy theo thời gian.

Bệnh thường bắt đầu rất sớm. Nếu,

Trẻ biết đi muộn, hay ngã
Khó đứng dậy, phải chống tay vào đùi để đứng lên (dấu hiệu Gowers)
Bắp chân to bất thường nhưng thực chất là to giả
Dáng đi lạch bạch, giống vịt

Theo thời gian khoảng 10–12 tuổi trẻ sẽ mất khả năng tự đi lại. Đến tuổi thiếu niên trẻ dễ rơi vào tình trạng suy tim, suy hô hấp. Trước đây, nhiều bệnh nhân đã không sống qua tuổi 20 tuổi.

Thuốc mới có gì đặc biệt?

Thuốc gen mới tên thương mại là Elevidys, là một liệu pháp gen:

Chỉ tiêm 1 lần duy nhất
Đưa một bản gen dystrophin rút gọn vào tế bào cơ
Giúp cơ tạo ra protein cần thiết, từ đó làm chậm tiến triển bệnh

Đối tượng được dùng tại Nhật

Trẻ 3–7 tuổi
Còn đi lại được
Chẩn đoán xác định Duchenne

Thuốc được phát triển bởi tập đoàn dược phẩm Thụy Sĩ Roche cùng các đối tác quốc tế. Tại Mỹ, thuốc này đang được bán với giá khoảng 5 tỷ yên, còn cao hơn cả Nhật.

Giá cao như vậy, gia đình trẻ có phải gánh không?

Câu trả lời gần như là không. Tại Nhật:

Thuốc được bảo hiểm y tế công chi trả
Áp dụng chế độ trợ cấp bệnh nan y
Người bệnh chỉ phải trả mức rất thấp, tùy thu nhập

Theo Bộ Y tế Nhật số bệnh nhân đủ điều kiện dùng thuốc rất ít, nên ảnh hưởng đến quỹ bảo hiểm là hạn chế.

Điều này có ý nghĩa gì với người Việt sống tại Nhật?

Đây là một cột mốc lịch sử. Lần đầu tiên Nhật Bản chấp nhận một thuốc gen cực đắt cho trẻ mắc bệnh di truyền hiếm. Với gia đình người Việt tại Nhật, chúng ta lưu ý:

Trẻ có dấu hiệu chậm đi, hay ngã, bắp chân to bất thường
Xét nghiệm máu thấy giá trị CK rất cao thì nên đi khám sớm, vì điều trị càng sớm hiệu quả càng cao

Quan trọng hơn Duchenne không còn là án tử sớm như trước đây. Tuổi thọ hiện nay của bệnh nhân DMD đã có thể vươn tới 30–40 tuổi, thậm chí hơn, nhờ:

Thuốc mới
Theo dõi tim – phổi tốt
Phục hồi chức năng sớm

Dù chưa phải thuốc chữa khỏi hoàn toàn, nhưng Elevidys được xem là bước ngoặt mở đường cho các liệu pháp gen thế hệ tiếp theo. Hy vọng trong tương lai trẻ sẽ được chẩn đoán sớm, tiêm sớm thì sẽ sống gần như trẻ bình thường. Nếu bạn đang sống tại Nhật và có con nhỏ:

Đừng bỏ qua dấu hiệu vận động bất thường
Chủ động trao đổi với bác sĩ khoa nhi nếu có lo lắng đến vấn đề phát triển của bé.
Nếu không thể trao đổi trực tiếp hãy dùng app Phiên dịch HICO hoặc nhờ phiên dịch y tế khi truyền đạt

Và vì y học đang tiến rất nhanh, nhanh hơn chúng ta tưởng phải không các bạn?

Link tổng hợp bài viết:

筋ジス治療薬「エレビジス」3億円　保険適用、国内最高額に　中医協（時事通信） - Yahoo!ニュース

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状| DMDを知る | 日本新薬株式会社

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị | Vinmec