Hội chứng Brugada ブルガダ症候群

Hội chứng Brugada ブルガダ症候群 là bệnh lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1992 bởi bác sĩ chuyên khoa tim người Tây Ban Nha Pedro Brugada và các cộng sự của ông đặc trưng bởi hình ảnh điện tâm đồđiển hình đoạn ST chênh lên ở các chuyển đạo ngực V1–V3 trên điện tâm đồ 12 chuyển đạo, với kiểu mái vòm (Tuýp 1) hoặc hình yên ngựa (Tuýp 2). Đây là nhóm bệnh có thể dẫn tới đột tử do rung thất. Bệnh được ghi nhận tương đối nhiều ở người châu Á, đặc biệt người Nhật, cả người Việt Nam và gặp nhiều ở nam trưởng thành.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng:

Khoảng 20% ca Brugada phát hiện đột biến gen SCN5A (Kênh Na⁺); thêm vào đó, có báo cáo liên quan đến khoảng 7 gen khác (Ví dụ kênh Ca²⁺…), cho thấy nền tảng là một bệnh kênh ion di truyền. Rối loạn tái cực xuyên thành tập trung ở vùng đường thoát thất phải được xem là nguyên nhân của bất thường điện tâm đồ. Về cơ chế khởi phát rung thất, có giả thuyết cho rằng do chênh lệch điện thế giữa lớp thượng tâm mạc và nội tâm mạc.

Triệu chứng:

Triệu chứng chủ yếu là ngừng tim, rung thất xuất hiện đột ngột, đặc biệt ban đêm. Trước đây, tại Nhật Bản, nhóm bệnh này từng được dân gian gọi là bệnh pokkuri ぽっくり病 - Đột tử. Ở Brugada có triệu chứng, tỉ lệ đột tử được ghi nhận khoảng 10% mỗi năm; trong khi ở Brugada không triệu chứng, tần suất cơn ngừng tim theo báo cáo phần lớn là <1% mỗi năm. Điều trị bằng máy khử rung cấy trong cơ thể – ICD là cần thiết cho Brugada có triệu chứng hoặc có tiền sử gia đình có người đột tử; còn Brugada không triệu chứng thường được cho là diễn tiến lâu dài không triệu chứng.

Biến chứng:

Ngoài bất thường điện tâm đồ với đoạn ST chênh lên điển hình, thì các bệnh nhân thường không có bệnh lý tim nền rõ rệt; Tuy vậy, họ có nguy cơ ngừng tim do rung thất hoặc đột tử. Có báo cáo bệnh nhân mắc cả rung nhĩ, hội chứng suy nút xoang, tụt huyết áp tư thế…. Ngoài ra cũng có các báo cáo về sự xuất hiện cả bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp.

Phương pháp điều trị:

Để dự phòng cơn ngừng tim, có một số thử nghiệm điều trị như uống cilostazol, quinidine hoặc disopyramide liều thấp. Tuy nhiên, cần thận trọng cao vì thuốc chống loạn nhịp có thể làm cơn xảy ra nhiều hơn ở một số trường hợp. Đối với phòng ngừa đột tử, cấy ICD nhằm khử rung khi có cơn hiện được xem là biện pháp duy nhất xác thực hiệu quả. Theo Hướng dẫn của Hội Tim mạch Nhật Bản chỉ định ICD:

Lớp I: Có tiền sử ngừng tim, rung thất.
Lớp IIa: trong Brugada kiểu mái vòng (Tuýp 1), có ngất hoặc có tiền sử gia đình đột tử, và xuất hiện rung thất khi đang làm xét nghiệm điện sinh lý tim.