Cột mốc mới của y sinh Nhật Bản, triển khai thử nghiệm lâm sàng mở rộng xét nghiệm NIPT toàn diện

Kể từ tháng 2/2026, Nhật Bản chính thức bước vào một kỷ nguyên mới trong tầm soát trước sinh. Với sự dẫn dắt của Đại học Y khoa Tokyo Jikei (Jikei Idai), 11 cơ sở y tế hàng đầu sẽ triển khai nghiên cứu lâm sàng tầm soát toàn bộ 46 nhiễm sắc thể qua xét nghiệm NIPT. Đây không chỉ là một bước tiến công nghệ, mà còn là phát súng quyết định nhằm dẹp bỏ vấn nạn hỗn loạn tại các phòng khám ngoài luồng đang bủa vây thai phụ.

1. Phá vỡ giới hạn, từ 3 lên 46 Nhiễm sắc thể.

Suốt hơn một thập kỷ, từ 2013, NIPT tại Nhật Bản vốn được triển khai cực kỳ thận trọng. Các cơ sở chính quy chỉ được phép kiểm tra 3 cặp nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất là 21 (Down), 18 và 13. Tuy nhiên, thực tế khắc nghiệt đã thúc đẩy sự thay đổi với,

· Phạm vi mở rộng: Nghiên cứu mới sẽ soi chiếu tất cả 23 cặp (46 chiếc) NST, bao gồm cả NST giới tính và các đột biến cấu trúc phức tạp như mất đoạn hay lặp đoạn.

· Mục tiêu kép: Không chỉ giúp phát hiện sớm các dị tật hiếm gặp về tim mạch hay phát triển trí tuệ, nghiên cứu còn nhằm kiểm chứng độ chính xác y khoa trước khi chính thức đưa vào quy chuẩn chung vào năm 2030.

2. Bạn có biết về những góc tối y tế, khi thẩm mỹ viện làm xét nghiệm gen.

Tại sao y tế Nhật Bản lại chọn thời điểm này để mở rộng nghiên cứu? Câu trả lời nằm ở một thực trạng nhức nhối là sự bùng nổ của các phòng khám không chứng nhận.

Nhiều cơ sở chuyên khoa thẩm mỹ, da liễu hoặc chỉnh hình, những nơi hoàn toàn không có chuyên môn về di truyền đã lợi dụng kẽ hở để cung cấp dịch vụ NIPT toàn diện nhằm trục lợi.

· Bi kịch đem con bỏ chợ: Thay vì được tư vấn kỹ lưỡng, nhiều thai phụ chỉ nhận được kết quả "Dương tính" lạnh lùng qua bưu điện. Không có bác sĩ giải thích, không có điểm tựa tâm lý, họ bị đẩy vào những lựa chọn sinh tử trong sự hoảng loạn tột cùng.

· Hệ lụy: Đã có không ít trường hợp đưa ra quyết định sai lầm hoặc chịu tổn thương tâm lý vĩnh viễn chỉ vì thiếu đi sự đồng hành của chuyên gia.

Việc 11 bệnh viện đại học tham gia nghiên cứu này chính là nỗ lực của y tế chính thống nhằm giành lại trật tự, thiết lập một tiêu chuẩn an toàn và đạo đức cho thai phụ.

3. Quy trình vàng và đội ngũ đa ngành.

Dự án lâm sàng kéo dài đến năm 2030 này áp dụng quy trình cực kỳ nghiêm ngặt dành cho khoảng 2.000 thai phụ có rủi ro cao (Được bác sĩ sản khoa xác nhận có siêu âm bất thường hoặc có tiền sử di truyền).

· Tư vấn di truyền là bắt buộc: Thai phụ được hỗ trợ bởi đội ngũ đa khoa gồm bác sĩ sản khoa, nhi khoa và chuyên gia di truyền để hiểu rõ bản chất của từng chỉ số.

· Xác chẩn bằng chọc ối: Trong kỷ nguyên mới, NIPT vẫn chỉ là sàng lọc. Nếu kết quả dương tính, thai phụ bắt buộc phải thực hiện chọc ối để có chẩn đoán cuối cùng, tránh những quyết định vội vàng.

4. Những con số biết nói.

Dữ liệu từ hơn 100.000 ca NIPT tại Nhật cho thấy tuổi thai phụ trung bình đã lên tới 38.4 tuổi. Ở độ tuổi này, nhu cầu được biết tất cả về sức khỏe con yêu là hoàn toàn chính đáng. Tuy nhiên, các chuyên gia cảnh báo rằng kiến thức toàn diện là con dao hai lưỡi vì,

· Dương tính giả: Khác với 3 cặp NST truyền thống (độ chính xác >99%), việc soi chiếu toàn bộ 46 NST có tỷ lệ sai số cao hơn.

· Áp lực lựa chọn: Khi phát hiện những biến đổi gen hiếm mà y học chưa rõ hậu quả, cha mẹ sẽ phải đối mặt với áp lực tâm lý khủng khiếp: Giữ hay bỏ?

Cuộc hành trình từ 3 lên 46 nhiễm sắc thể của Nhật Bản là một bước tiến tất yếu của khoa học. Tuy nhiên, theo HICO, thông điệp lớn nhất mà nghiên cứu này gửi gắm là tính nhân văn trong y tế rằng, trong kỷ nguyên di truyền, một lời tư vấn thấu đáo từ chuyên gia có giá trị cứu rỗi hơn mọi chỉ số kỹ thuật.

TÓM LƯỢC CẨM NANG CHO THAI PHỤ VIỆT TẠI NHẬT

Tổng hợp tin từ link

https://news.yahoo.co.jp/articles/f26560dfc5b4b59e02ca6ec8337282749b276f12

https://jams-prenatal.jp/testing/nipt/follow-up-survey/

医療機関・検査分析機関の皆さまへ | 出生前検査認証制度等運営委員会