Quay lại
Buổi sáng bạn thức dậy bệnh nhân vẫn khỏe mạnh, làm việc bình thường. Nhưng đến chiều tối thì đôi mắt bắt đầu sụp xuống, cơ thể nặng trĩu như chì, tay chân không còn sức để nhấc đồ vật quen thuộc. Không ít người từng trải qua cảm giác ấy và nghĩ rằng đó chỉ là mệt mỏi, thiếu ngủ hay căng thẳng. Nhưng với khoảng 29.000 người tại Nhật Bản, đó có thể là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm: nhược cơ (重症筋無力症– MG). Đây là căn bệnh khiến người bệnh mất dần sức cơ theo thời gian trong ngày, thường bị hiểu lầm là lười biếng hoặc yếu đuối. Câu chuyện của một bệnh nhân Nhật Bản với 22 năm sống chung với bệnh được kể ra sau đây mà HICO tổng hợp được hi vọng mang đến cho các bạn có cái nhìn đúng và hiểu rõ hơn về căn bệnh này, từ những dấu hiệu đầu tiên, tới hành trình chẩn đoán đến cuộc sống lâu dài với bệnh của bệnh nhân.
Những dấu hiệu bệnh đầu tiên, khi đôi mắt khác thường
Người phụ nữ ấy phát hiện điều bất thường vào khoảng năm 30 tuổi. Ban đầu chỉ là lời nhận xét của bạn bè rằng “sao mắt bạn nhìn lạ thế, đang nhìn đi đâu đấy”. Thêm nữa, vào ban ngày với cô ấy mọi thứ vẫn bình thường. Nhưng càng về chiều thì cô ấy có các biểu hiện như:
• mí mắt bắt đầu sụp xuống
• thị lực bất thường
• khi lái xe không thể mở mắt lâu
Lúc đầu đầu cô nghĩ đó là bệnh về mắt và định đi khám nhãn khoa. Nhưng chỉ vài tuần sau, các triệu chứng lan ra toàn thân:
• nhai thức ăn trở nên khó khăn
• cầm túi xách hoặc nồi thấy nặng bất thường
• cổ không đủ sức giữ đầu thẳng
• leo cầu thang mà chân không nhấc nổi
Chỉ trong 2, 3 tuần, hàng loạt triệu chứng xuất hiện khiến cô phải đi khám ở 3 bệnh viện khác nhau trong 3 ngày. Cuối cùng, bác sĩ chẩn đoán cô mắc Nhược cơ.
Nhược cơ là bệnh gì?
Nhược cơ là bệnh tự miễn, nghĩa là hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm chính mình. Cụ thể:
• Hệ miễn dịch tạo ra kháng thể bất thường
• Các kháng thể này tấn công thụ thể acetylcholine ở điểm nối giữa dây thần kinh và cơ
Kết quả là tín hiệu thần kinh không truyền được đến cơ. Cơ bắp vì thế không nhận được lệnh để co lại. Triệu chứng đặc trưng gồm:
• yếu cơ
• mệt nhanh khi vận động
• nghỉ ngơi có thể hồi phục tạm thời
Các cơ dễ bị ảnh hưởng nhất:
• cơ mắt: sụp mí, nhìn đôi
• cơ mặt và cổ: nói khó, nuốt khó
• cơ tay chân: yếu khi vận động
• cơ hô hấp: có thể gây nguy hiểm tính mạng
Trong hành trình kể lại căn bệnh của mình, cô ấy đã ví von rằng:
“Cơ thể tôi giống như một chiếc smartphone. Pin hết rấtnhanh. Dùng càng nhiều thì càng yếu.”
Khi căn bệnh ảnh hưởng đến mọi mặt cuộc sống
Khi trương lực cơ suy giảm, những việc rất nhỏ trong cuộc sống cũng trở thành thử thách với cô ấy như,
• nấu ăn
• giặt giũ
• đi mua đồ
• làm thủ tục hành chính
• đi làm
Người bệnh như cô ấy thường phải thay đổi toàn bộ cách sống:
• dùng nồi, thìa nhẹ hơn
• mặc quần áo dễ mặc
• chuyển từ ngủ futon sang giường
• đeo kính râm ngay cả trong nhà
• đội mũ có vành khi ra ngoài vì ánh sáng quá chói
Nhưng khó khăn lớn nhất không phải lúc nào cũng là sức khỏe. Mà là sự hiểu lầm từ người khác. Vì bề ngoài người bệnh trông hoàn toàn bình thường, nên ở nơi làm việc hay trường học họ thường bị nghĩ rằng:
• lười biếng
• thiếu cố gắng
• giả vờ mệt
Cơn khủng hoảng nguy hiểm
Khi mắc bệnh khoảng 3 năm, bệnh nhân này đã trải qua một biến chứng nguy hiểm gọi là cơn nhược cơ cấp. Sau một vết bỏng ở chân, bệnh đột ngột nặng lên:
• không nuốt được thuốc
• sặc khi uống nước
• khó thở
Cô ấy phải gọi xe cấp cứu và nhập viện khẩn cấp. Ngay sau đó, bác sĩ phải:
• đặt ống thở
• sử dụng máy thở
• điều trị tích cực
Trong hai tuần, cô ấy:
• không thể nói
• không thể cử động
• chỉ nằm nhìn trần nhà
Và đó là lúc cô ấy nhận ra: “Con người chỉ cần còn sống thôi đã là một điều kỳ diệu.”
Nhược cơ có phổ biến không?
Theo khảo sát dịch tễ học tại Nhật, khoảng 29.000 bệnh nhân tương đương 23 người trên 100.000 dân. Tỷ lệ mắc bệnh đang tăng dần do chẩn đoán tốt hơn và mặt khác là dân số già hóa. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở phụ nữ trẻ và nam giới lớn tuổi. Khoảng 85% bệnh nhân ban đầu chỉ có triệu chứng ở mắt, sau đó tiến triển thành nhược cơ toàn thân.
Nhược cơ tự miễn không phải bệnh di truyền. Chỉ có một dạng hiếm gọi là hội chứng nhược cơ bẩm sinh, liên quan đến đột biến gene, nhưng khác với nhược cơ tự miễn.
Các phương pháp điều trị hiện nay
Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh có thể kiểm soát tốt. Các phương pháp điều trị gồm:
1. Thuốc tăng dẫn truyền thần kinh
Nhóm thuốc ức chế cholinesterase giúp tín hiệu thần kinh truyền tới cơ mạnh hơn. Tuy nhiên chỉ cải thiện triệu chứngtạm thời.
2. Điều trị ức chế miễn dịch
Mục tiêu của phương pháp này là giảm sản xuất kháng thể gây bệnh. Các thuốc thường dùng:
• corticosteroid (steroid)
• thuốc ức chế miễn dịch
Nhược điểm: dùng lâu dài có thể gây tác dụng phụ.
3. Lọc kháng thể trong máu
Các phương pháp:
• lọc huyết tương (plasmapheresis)
• truyền immunoglobulin (IVIG)
Dùng khi bệnh nặng hoặc cấp cứu.
4. Phẫu thuật cắt tuyến ức
Khoảng 75% bệnh nhân có bất thường tuyến ức. Nếu có u tuyến ức (thymoma) hoặc phì đại tuyến ức, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cắt bỏ.
Phương pháp điều trị mới tại Nhật: thuốc Aimabie®
Năm 2025, Nhật Bản đã phê duyệt một loại thuốc mới có tên Aimabie® (nipocalimab). Đây là kháng thể đơn dòng ức chế FcRn, hoạt động bằng cách giảm kháng thể IgG gây bệnhnhưng không ảnh hưởng nhiều đến hệ miễn dịch khác
Điểm nổi bật của thuốc:
• dùng cho nhược cơ toàn thân
• áp dụng cho người lớn và trẻ từ 12 tuổi
• truyền tĩnh mạch 2 tuần một lần
Trong các thử nghiệm lâm sàng quốc tế:
• giảm IgG tới 75%
• cải thiện rõ rệt khả năng sinh hoạt hằng ngày
• hiệu quả duy trì trên 72 tuần
Thuốc được dùng cho bệnh nhân không đáp ứng đủ với steroid hoặc thuốc ức chế miễn dịch. Giá thuốc khá cao (tại Nhật):khoảng 1,96 triệu yên mỗi lọ 1200 mg. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân được kết luận là bệnh hiếm – bệnh nan y (指定難病) thì được trợ cấp chi phí y tế.
Hỗ trợ y tế cho bệnh nhân nhược cơ tại Nhật
Nhược cơ nằm trong danh sách bệnh nan y được trợ cấp (được chỉ định) (指定難病).
Nếu được chứng nhận, người bệnh có thể:
• giảm đáng kể chi phí điều trị
• chỉ phải trả một mức trần hàng tháng
• được hỗ trợ thuốc và điều trị dài hạn
Người bệnh cần khám tại bệnh viện chuyên khoa và làm hồ sơ xin chứng nhận để được trợ cấp chi phí y tế.
Sống chung với bệnh
Khoảng 50% bệnh nhân nhược cơ vẫn có thể sống và làm việc bình thường nếu điều trị đúng. Tuy nhiên
• chỉ khoảng 6% có thể ngừng hoàn toàn điều trị
• 10–20% bệnh nhân thuộc nhóm khó điều trị
Vì vậy, điều quan trọng nhất là phát hiện sớm, điều trị sớm, có sự hỗ trợ từ gia đình và thấu hiểu của xã hội. Một bệnh nhân mắc nhược cơ đã bộc bạch trăn trở rằng thuốc giống như người chạy cùng của vận động viên khiếm thị trong cuộc đua marathon. Nó không phải là đích đến cuối cùng. Nhưng nó giúp người bệnh tiếp tục tiến về phía trước. Và với nhiều người mắc nhược cơ, điều họ mong muốn nhất chỉ đơn giản là:
• ăn uống bình thường
• làm việc
• sống như một thành viên của xã hội
Nếu bạn sống tại Nhật và thấy các dấu hiệu sau:
• sụp mí mắt về chiều
• thị lực bất thường
• yếu cơ tăng dần khi hoạt động
• nói hoặc nuốt khó
hãy đi khám bác sĩ chuyên khoa nội thần kinh để được kiểm tra sớm nhé. Nhược cơ không phải là sự lười biếng. Đó là một căn bệnh thật sự và người bệnh rất cần sự thấu hiểu từ xã hội.
Link tổng hợp và tham khảo bài viết:
朝は元気なのに、時間が経つにつれ力が入らず体が重い―「怠けている」と誤解されやすい難病「重症筋無力症」とは（メディカルドック） - Yahoo!ニュース
