BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) - NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố di truyền, gây thiếu máu và tan máu mạn tính. Bệnh xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ chuỗi globin – thành phần cấu tạo nên hemoglobin (Hb) trong hồng cầu. Có hai thể chính:

• Alpha thalassemia: rối loạn tổng hợp chuỗi alpha-globin.
• Beta thalassemia: rối loạn tổng hợp chuỗi beta-globin.

Bệnh được phát hiện từ năm 1925 và được nghiên cứu tại Việt Nam từ những năm 1960. Ngày nay, Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới, đặc biệt ở các khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông và châu Á – Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam.

2. Tình hình bệnh ở Việt Nam và Nhật Bản

Tại Việt Nam, khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, và hơn 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị suốt đời. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ bị bệnh, trong đó 2.000 trẻ mắc thể nặng, và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh đến 30 tuổi lên tới khoảng 3 tỷ đồng.

Tại Nhật Bản, trước đây Thalassemia được coi là hiếm gặp. Tuy nhiên, nghiên cứu mới từ Đại học Kyushu và Đại học Yamaguchi cho thấy tỷ lệ mắc bệnh không thấp, đặc biệt tập trung ở Kyushu và miền Tây Nhật Bản. Tỷ lệ phát hiện qua sàng lọc máu cuống rốn ở trẻ sơ sinh khoảng 0,1%. Một số ca nặng được chẩn đoán sớm từ thời kỳ bào thai và có thể được truyền máu trong tử cung để tránh thai chết lưu.

3. Cơ chế và nguyên nhân gây bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là, khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con sinh ra có:

• 25% khả năng mắc bệnh thể nặng.
• 50% khả năng là người mang gen (không biểu hiện bệnh).
• 25% khả năng bình thường.

Nguyên nhân chính là mất đoạn gen hoặc đột biến gen mã hóa chuỗi globin, gây mất cân bằng giữa các chuỗi alpha và beta. Hậu quả là hồng cầu bị phá hủy sớm (tan máu), dẫn đến thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng.

4. Triệu chứng và biến chứng

Mức độ bệnh thay đổi từ nhẹ, trung bình đến rất nặng:

• Thể rất nặng: thai nhi phù, tử vong ngay sau sinh.
• Thể nặng: thiếu máu trầm trọng, da vàng, lách và gan to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng hô), xơ gan, suy tim, rối loạn nội tiết.
• Thể nhẹ: chỉ thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với thiếu máu thiếu sắt.
• Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng.

Biến chứng thường gặp gồm: loãng xương, sỏi mật, suy tuyến sinh dục, suy giáp, đái tháo đường, suy tim, suy gan và quá tải sắt do truyền máu nhiều lần.

5. Điều trị Thalassemia

Hiện nay chưa có thuốc điều trị triệt để bệnh tan máu bẩm sinh. Các phương pháp chính gồm:

5.1 Truyền máu định kỳ

Bệnh nhân thể nặng cần truyền khối hồng cầu mỗi 2–5 tuần suốt đời để duy trì lượng hemoglobin ổn định, đảm bảo sự phát triển thể chất và tinh thần.

5.2 Thải sắt

Truyền máu lâu dài làm sắt tích tụ trong cơ thể, gây tổn thương gan, tim và tuyến nội tiết. Vì vậy, người bệnh cần dùng thuốc thải sắt (Deferoxamine, Deferiprone, Deferasirox…) suốt đời.

5.3 Cắt lách

Chỉ định khi lách quá to, gây giảm hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu nghiêm trọng, hoặc khi nhu cầu truyền máu tăng >50% so với ban đầu.

5.4 Ghép tế bào gốc (ghép tủy xương)

Là phương pháp hiện đại và có thể chữa khỏi bệnh nếu thực hiện sớm (trước 16 tuổi), khi chưa có quá tải sắt nặng. Tuy nhiên, chi phí rất cao và cần người hiến có HLA phù hợp.

5.5 Điều trị biến chứng

Bổ sung hormon khi suy tuyến nội tiết, thuốc điều trị suy tim, xơ gan, kiểm soát loãng xương…

5.6 Nghiên cứu liệu pháp gen

Nhật Bản và nhiều nước đang thử nghiệm liệu pháp gen – đưa gen globin bình thường vào cơ thể hoặc chỉnh sửa gen đột biến bằng công nghệ CRISPR. Đây là hy vọng lớn cho bệnh nhân trong tương lai.

6. Phòng ngừa – Chìa khóa giảm gánh nặng bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền, vì vậy phòng bệnh hiệu quả nhất là tầm soát và tư vấn di truyền, đặc biệt với người Việt sống tại Nhật.

6.1 Xét nghiệm gen trước hôn nhân

Hai người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh mà không biết. Nếu cả hai cùng mang gen, nguy cơ sinh con bị bệnh thể nặng là 25%. Vì vậy, xét nghiệm máu và gen, kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân hoặc mang thai là vô cùng quan trọng.

6.2 Chẩn đoán trước sinh

Với các cặp đôi cùng mang gen, cần làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (tuần 12–18) để phát hiện thai nhi bị bệnh nặng. Nếu phát hiện thể phù thai, bác sĩ sẽ tư vấn đình chỉ thai nhằm tránh biến chứng cho mẹ và con.

6.3 Tư vấn di truyền

Cả Việt Nam và Nhật Bản đều khuyến cáo tư vấn di truyền cho các gia đình có người mắc Thalassemia, nhằm quản lý nguồn gen bệnh và ngăn ngừa thế hệ sau mắc bệnh nặng.

7. Chế độ dinh dưỡng và chăm sóc

Người bệnh cần:

• Hạn chế thực phẩm giàu sắt như gan, tiết canh, thịt bò, rau xanh đậm màu, nấm.
• Uống trà xanh hoặc trà đặc ngay sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt.
• Bổ sung canxi, vitamin D, kẽm (tôm, cua, cá…) để duy trì mật độ xương.
• Hạn chế đồ uống có ga, rượu, bia, cà phê.
• Khám định kỳ để theo dõi tình trạng sắt và các biến chứng.

Bệnh tan máu bẩm sinh không lây, nhưng di truyền qua nhiều thế hệ nếu không được tầm soát. Với chi phí điều trị cao và ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống, phòng ngừa bệnh là giải pháp quan trọng nhất.

Chúng ta nên:

• Chủ động khám sức khỏe và xét nghiệm máu, đặc biệt trước hôn nhân hoặc mang thai.
• Nếu mang gen bệnh, hãy tư vấn y khoa và xét nghiệm gen cho người bạn đời.
• Tìm hiểu các gói kiểm tra chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện Nhật có chuyên khoa huyết học – di truyền.

Thalassemia là gánh nặng sức khỏe và tài chính cho gia đình và xã hội. Nhờ tiến bộ y học, bệnh có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng và phòng tránh hiệu quả. Đặc biệt, với người Việt tại Nhật, việc tầm soát gen và tư vấn di truyền là chìa khóa giúp bảo vệ thế hệ tương lai khỏi căn bệnh di truyền nguy hiểm này.