
Điều đặc biệt của ca can thiệp này không chỉ nằm ở việc bác sĩ có thể đưa một dụng cụ nội soi rất nhỏ vào buồng ối và tiếp cận khí quản của một em bé vẫn còn nằm trong bụng mẹ. Điều đáng nói hơn là mục tiêu của FETO là tạo cơ hội để lá phổi đang bị chèn ép có thể tiếp tục phát triển trước khi đứa trẻ chào đời. Vậy tại sao một thai nhi mắc thoát vị hoành lại cần can thiệp vào khí quản? Mời anh chị và các bạn cùng tìm hiểu kỹ thuật can thiệp bào thai và bệnh lý trên cùng HICO nhé.
Thoát vị hoành bẩm sinh – Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH)先天性横隔膜ヘルニア là tình trạng cơ hoành của thai nhi bị khuyết một phần. Bình thường, cơ hoành ngăn cách lồng ngực với ổ bụng. Khi có lỗ khuyết, những cơ quan vốn nằm trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách hoặc thậm chí một phần gan có thể đi lên lồng ngực. Thai nhi vẫn đang lớn lên từng ngày và hai lá phổi cũng cần không gian để phát triển. Khi các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực, chúng chiếm mất không gian đó và chèn ép phổi. Phổi không thể phát triển đầy đủ, dẫn đến thiểu sản phổi. Ở những trường hợp nặng, sau khi trẻ chào đời, lá phổi quá nhỏ không đủ khả năng đảm nhiệm chức năng trao đổi khí; đồng thời trẻ còn có nguy cơ cao bị tăng áp phổi, suy hô hấp và suy tuần hoàn. Tài liệu chuyên ngành của Nhật theo các link HICO trích dẫn dưới đây cũng mô tả đây chính là nguyên nhân khiến CDH nặng có tiên lượng rất xấu.
Sau sinh, bác sĩ có thể phẫu thuật đưa các cơ quan trở lại ổ bụng và đóng lại lỗ khuyết của cơ hoành. Nhưng có một vấn đề: phẫu thuật có thể sửa cơ hoành, nhưng không thể ngay lập tức làm cho một lá phổi đã bị thiểu sản nặng trở thành một lá phổi bình thường. Vì vậy, đối với một số thai nhi CDH rất nặng, bác sĩ phải nghĩ đến việc can thiệp sớm hơn – ngay từ khi em bé còn nằm trong tử cung và phổi vẫn còn thời gian để phát triển. Đó chính là lý do FETO ra đời.
Thoạt nghe, đây có vẻ là một nghịch lý. Phổi đã nhỏ, tại sao bác sĩ lại còn bịt khí quản? Muốn hiểu FETO, cần nhớ rằng thai nhi trong bụng mẹ chưa hít thở không khí bằng phổi như sau khi sinh. Trong giai đoạn bào thai, phổi liên tục tiết ra một lượng dịch gọi là dịch phổi thai nhi. Bình thường, dịch này có thể đi từ phổi qua khí quản ra ngoài. FETO tận dụng chính cơ chế sinh lý đó. Bác sĩ đưa một ống nội soi thai nhi rất nhỏ qua thành bụng của người mẹ, vào tử cung và buồng ối. Từ đó, dụng cụ được đưa qua miệng thai nhi, tiến vào khí quản. Một quả bóng rất nhỏ được đặt trong lòng khí quản và bơm lên để tạm thời đóng đường thoát của dịch phổi. Khi dịch không thể thoát ra ngoài, nó được giữ lại trong phổi. Phổi nhờ đó được giãn ra từ bên trong, tạo tác động thúc đẩy sự tăng trưởng của mô phổi. Mục tiêu của FETO là hỗ trợ lá phổi đang bị chèn ép có thêm cơ hội phát triển trước ngày em bé chào đời. Cơ chế này cũng được các tài liệu y khoa Nhật Bản mô tả: Khí quản được đóng tạm thời bằng bóng nong, làm dịch phổi tích tụ trong phổi, từ đó thúc đẩy phổi giãn nở và phát triển. Vì vậy, quả bóng không được để lại vĩnh viễn. Nó cần được lấy ra vào thời điểm thích hợp trước sinh hoặc trong những tình huống được chuẩn bị chuyên biệt để đường thở của trẻ được thông trở lại.
Đây là một điểm rất quan trọng khi nói về kỹ thuật này. Không phải cứ phát hiện thai nhi mắc CDH là có thể hoặc cần thực hiện FETO. Các bác sĩ phải đánh giá mức độ thiểu sản phổi, bên thoát vị, vị trí của gan, các dị tật kèm theo, tuổi thai và tiên lượng của trẻ. Một trong những chỉ số quan trọng được sử dụng để đánh giá mức độ phát triển của phổi là o/e LHR (observed/expected lung-to-head ratio) – So sánh kích thước phổi quan sát được với kích thước phổi dự kiến tương ứng với tuổi thai. Trong các ca can thiệp được công bố tại Nhật, FETO từng được thực hiện cho những thai nhi thoát vị hoành trái rất nặng với o/e LHR dưới 25%, trong khoảng 27 tuần 0 ngày đến 29 tuần 6 ngày của thai kỳ. Điều đó cho thấy FETO là một phương pháp được lựa chọn rất chặt chẽ cho những trường hợp có nguy cơ cao, chứ không phải phương pháp điều trị thường quy cho mọi thai nhi mắc CDH.
Năm 2021, nghiên cứu quốc tế TOTAL được công bố trên The New England Journal of Medicine đã cung cấp bằng chứng quan trọng về hiệu quả của FETO. Ở nhóm thai nhi mắc thoát vị hoành trái đơn độc mức độ nặng, tỷ lệ sống đến khi xuất viện khỏi NICU là 40% ở nhóm được FETO, so với 15% ở nhóm được theo dõi và điều trị thông thường. Tỷ lệ sống đến 6 tháng cũng là 40% so với 15%. Nhưng FETO không phải một phép màu không có cái giá của nó. Việc đưa dụng cụ xuyên qua thành bụng mẹ và tử cung để tiếp cận thai nhi có thể làm tăng nguy cơ vỡ ối sớm và sinh non. Ngoài ra còn có thể gặp chảy máu, nhau bong non và một số biến chứng ở mẹ. Chính vì vậy, kỹ thuật này chỉ có thể được thực hiện tại những trung tâm có đầy đủ năng lực về y học bào thai, sản khoa, gây mê, sơ sinh, hồi sức và ngoại nhi. Nói cách khác, mục tiêu không phải là thực hiện FETO bằng mọi giá, mà là phải cân nhắc một câu hỏi khó hơn rất nhiều: Nguy cơ của việc can thiệp có nhỏ hơn nguy cơ mà thai nhi phải đối mặt nếu phổi tiếp tục không phát triển hay không? Chỉ khi câu trả lời nghiêng về lợi ích cho thai nhi, FETO mới được cân nhắc.
Nhật Bản bắt đầu nghiên cứu FETO từ năm 2014. Trong thử nghiệm an toàn ban đầu từ năm 2014 đến 2016, 11 trường hợp được đăng ký và FETO được thực hiện an toàn ở tất cả các trường hợp; tỷ lệ sống được báo cáo là 45%. Sau đó Nhật Bản tham gia nghiên cứu quốc tế TOTAL, góp phần đánh giá hiệu quả của phương pháp này. Đến tháng 1/2026, 国立成育医療研究センター – Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Phát triển Trẻ em Nhật Bản công bố kết quả theo dõi trong 10 năm. Từ 2014 đến 2023, trung tâm đã thực hiện FETO cho 25 thai nhi mắc CDH mức độ nặng hoặc trung bình. Trong nhóm này, 10/25 trẻ, tương đương 40%, sống đến 6 tháng tuổi. Con số 25 này cần được hiểu chính xác: đây là 25 trường hợp được thực hiện tại 国立成育医療研究センター trong giai đoạn 2014–2023. Nhưng chính số lượng không lớn ấy cũng cho thấy một điều: Ngay tại một quốc gia có nền y học bào thai phát triển như Nhật Bản, FETO vẫn là một kỹ thuật đặc biệt, chỉ dành cho một nhóm bệnh nhân được lựa chọn rất kỹ và đòi hỏi trung tâm có trình độ chuyên môn rất cao.
Nếu chỉ nhìn vào thao tác kỹ thuật, người ta có thể nói đây là việc đưa một chiếc balloon (Bóng nong) rất nhỏ vào khí quản của thai nhi. Nhưng phía sau chiếc balloon ấy là cả một hệ thống y khoa. Trước khi có thể đưa dụng cụ vào khí quản thai nhi, bác sĩ phải phát hiện bệnh từ trước sinh, xác định chính xác mức độ thoát vị, đánh giá sự phát triển của phổi, tiên lượng nguy cơ, lựa chọn đúng trường hợp để can thiệp và chuẩn bị phương án xử trí cho cả mẹ lẫn con. Sau khi đặt balloon thành công, hành trình cũng chưa kết thúc. Thai kỳ phải tiếp tục được theo dõi sát. Balloon cần được lấy ra đúng thời điểm. Nguy cơ sinh non phải được kiểm soát. Cuộc sinh phải được chuẩn bị tại trung tâm có khả năng hồi sức sơ sinh chuyên sâu. Và sau khi chào đời, em bé vẫn cần được điều trị tình trạng hô hấp, tuần hoàn trước khi tiến tới phẫu thuật sửa chữa cơ hoành. Bởi vậy, ý nghĩa của ngày 26/9/2026 không chỉ nằm ở việc Việt Nam thực hiện được thêm một kỹ thuật khó. Nó còn cho thấy một bước phát triển khác trong cách chúng ta nhìn về điều trị trước sinh.
Trong tài liệu tổng quan về lịch sử y học bào thai Nhật Bản có một khái niệm rất đẹp: “Fetus as a patient” – Thai nhi cũng là một bệnh nhân. Khái niệm ấy chỉ thực sự trở thành hiện thực khi y học có đủ khả năng chẩn đoán chính xác bệnh lý ngay từ trong tử cung và, trong những trường hợp phù hợp, can thiệp trước khi tổn thương trở nên không thể đảo ngược.
Ngày 26/9/2026, tại Việt Nam, một em bé chưa từng hít hơi thở đầu tiên đã được điều trị khi vẫn còn nằm trong bụng mẹ. FETO không thể bảo đảm rằng mọi thai nhi được can thiệp đều sẽ sống. Nó cũng không kết thúc hành trình điều trị của một đứa trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh nặng. Nhưng giá trị lớn nhất của kỹ thuật này có lẽ nằm ở một điều giản dị hơn, khi lá phổi của một em bé chưa kịp lớn đủ để chuẩn bị cho ngày chào đời, y học đã tìm cách tạo thêm cho lá phổi ấy một khoảng thời gian để tiếp tục phát triển.
Mong rằng thai kỳ của người mẹ trong ca FETO đầu tiên sẽ tiếp tục bình an, để một ngày không xa, em bé có thể chào đời và tự mình thực hiện điều mà cả ê-kíp đang cố gắng chuẩn bị cho em từ hôm nay, cất hơi thở đầu tiên bằng chính lá phổi của mình.
Tài liệu tham khảo: